מה שהם לא יודעים עלינו הורג אותנו

מאת: נטע רם

בסוף השנה שעברה התבשרתי כי אני נשאית של המוטציה 1 BRCA. את הבדיקה נאלצתי לבצע באופן פרטי, לאחר שקופת החולים לא אפשרה לי לבצע את הבדיקה, על אף שהיה בידי אישור על היותו של אבי נשא של הגן. בסופו של דבר גם אני, כמו אנג'לינה ג'ולי לפניי, כחצי שנה בדיוק לאחר שיחת הטלפון היבשושית עם הגנטיקאי שלי, עברתי כריתת שדיים מלאה. באמצעות מהלך זה, הפחתתי את הסיכון שלי לחלות בסרטן השד. תודה לאל ותודה לביטוח הבריאות הפרטי שלי.

הסיבה שבגינה לא אפשרו לי לבצע את הבדיקה דרך קופת החולים, היא העובדה שאינני אישה אשכנזייה. נשים אשכנזיות מקבלות את הבדיקה דרך קופות החולים ללא בירוקרטיה או חסמים כלשהם. לעומתם, נשאי מוטציית BRCA ממוצא שאינו אשכנזי, מאובחנים ככאלה רק לאחר שעשו בדיקות אחרות בעקבות היסטוריה משפחתית, גם אם אחד או יותר מבני משפחתם נמצא נשא של המוטציה בגן. עקב קביעה זו נשים ממוצא מזרחי חייבות לדווח על קרובות או על קרובי משפחה שחלו בסרטן השד ו/או השחלה, אז יופנו לייעוץ גנטי ורק אז, במידה ויימצא לנכון, יפנה אותן הגנטיקאי לבדיקה לאיתור מוטציית BRCA.

המוטציה הגנטית 1BRCA והמוטציה המקבילה לה 2BRCA גורמות לפעילות מופחתת של החלבונים האחראים על צמיחת תאים וחלוקתם ועל תיקון נזקים נרכשים בדנ"א. כתוצאה מכך לנשים הנושאות את הפגם הגנטי יש בין חמישים לשמונים אחוזים לפתח סרטן שד במהלך חייהם ובין ארבעים לחמישים אחוזים לפתח סרטן שחלות. בנוסף, לגברים ונשים הנושאים את המוטציה הגנטית הזו יש סיכון של חמישים אחוזים להעביר את הנשאות לצאצאים שלהם.

במחקרים שנעשו בקרב פלח יהודים אשכנזים נמצא כי במעל לחצי מהמקרים בהם נמצאה נשאות, לנשאים אין היסטוריה משפחתית של סרטן. מתוך כך, באופן יוצא דופן, החליטה מערכת הבריאות הישראלית לכלול את הבדיקה הגנטית לנשאות בסל הבריאות – גם ללא קשר לתחלואה אישית או משפחתית. זוהי בשורה של ממש עבור נשים הנמצאות בסיכון: בדיקה פשוטה יחסית ומהירה, שתוצאותיה מובילות לטיפול מניעתי אפקטיבי ומציל חיים. פריבילגיה מדהימה שנמנעת כמעט לחלוטין מנשים שאינן אשכנזיות.

אם אישה מבצעת את הבדיקה הגנטית ונמצאת נשאית של המוטציה, היא תקבל המלצה למעקב חצי שנתי במרפאה ייעודית. במהלך המעקב, תיבדק תדיר על ידי רופאת נשים וכירורגית שד, וכן ייעשה שימוש בהדמיות כבר מגיל צעיר. הידיעה על נשאות המוטציה מאפשרת לנשאיות להמשיך את חייהן, כשהן במעקב ועם יד על הדופק, ובכך להציל את חייהן מבעוד מועד ולהפחית משמעותית את הסיכון לחלות, שכן בסוגי הסרטן הקשורים במוטציות של BRCA קיימים טיפולים מניעתיים שהוכחו כמועילים כגון כריתת שדיים מפחיתת סיכון והוצאת חצוצרות ושחלות וטיפולים ביולוגיים אפקטיביים בזמן אמת, אם אכן מתפתח סרטן.

כך לנשאיות של המוטציה שמודעות לנשאיותן, קיימת בראש ובראשונה האפשרות לקבל החלטה מושכלת, תוך ידיעה של כל גורמי הסיכון ושל שלל האפשרויות העומדות לרשותן עוד בטרם התגלה איזשהו גידול ממאיר.

"אמרו לי שצריך לבדוק את זה" – על סרטן השד והבירוקרטיה הרפואית

עבור יוצאי עדות המזרח הסיפור שונה לחלוטין. חובת ההוכחה היא עליהם. הם נאלצים להקריב קרבן בדמות קרובת משפחה שחלתה, על מנת להיות זכאים להיבדק. כך בסיפורה של נורית עוז, שחלתה לאחרונה בפעם השנייה בסרטן השד. עוז היא ממוצא תימני מלא, ואף אחת מבנות המשפחה שלה לא חלתה בעבר בסרטן השד או השחלה. בפעם הראשונה שחלתה שכנע אותה הרופא המטפל שאין סיכוי שקיימת אצלה מוטציה בגן, ועל כן היא לא הופנתה לבצע את הבדיקה הגנטית. כיום, תוך כדי שהיא נאבקת בפעם השנייה במחלה שפקטור הזמן בה הוא קריטי, היא עדיין צריכה להילחם גם בקופת חולים לאומית על מנת שתאפשר לה לבצע את הבדיקה הגנטית, שתוצאותיה יכולות לשנות את כל התמונה ולהתאים לעוז טיפול יעיל הרבה יותר ומתיש הרבה פחות. זאת למרות שגם הרופא המטפל שלה וגם היועצת הגנטית בתל השומר המליצו על ביצוע הבדיקה וחרף העובדה שהטיפולים הכימותרפיים שהיא עוברת כעת משביתים אותה לזמן רב.

"לאשכנזיות קוראים לבצע את הבדיקה בלי קשר להיסטוריה רפואית, אבל אני, שחולה בפעם השנייה, במקום להילחם במחלה, נלחמת בבירוקרטיה", אומרת עוז.

במקרה שלה עצם ביצוע הבדיקה הוא קריטי לא רק עבורה, אלא גם עבור שלוש הבנות שלה. אם תימצא נשאית של הגן, הגילוי עשוי להציל את חייהן של בנותיה ולמנוע התפתחות של המחלה. לאחר ששוחחנו, התקשרה עוז לעדכן אותי כי לאחר שבועות של מלחמות, הבדיקה אושרה לה לבסוף.

בקרב א.נשים ממוצא אשכנזי, אחד מתוך ארבעים יימצא נשא של אחת מהמוטציות הללו. במסמך של משרד הבריאות משנת 2015 בנושא מוטציות בגנים, ישנה התייחסות לכך שבקרב יוצאי עיראק ומרוקו שיעור הנשאים של מוטציית BRCA דומה לשיעורו בקרב יוצאי אשכנז, וכן יש מוטציה נוספת ששכיחה באופן יחסי בקרב יהודי תימן. במסמכים של משרד הבריאות אין התייחסות למוצא ספציפי, אלא התייחסות לנשים שאינן אשכנזיות כאל "יהודיות ואחרות" וכן לנשים ערביות. אם כך, שכיחות המוטציה בקרב אנשים שאינם יוצאי עדות אשכנז אינה ידועה באופן חד משמעי.

לדברי פרופסור איתן פרידמן, מומחה לגנטיקה רפואית, מרבית המחקרים בנושא נעשו בארצות הברית, על אוכלוסייה אשכנזית. הוא מסביר שהסיבה שבגינה בדיקת הסקר אינה מוצעת לכולם, אינה מתוך גזענות, אלא כיוון שאין נתונים המצדיקים זאת מבחינת עלות מול תועלת.

הקריטריונים למימון בדיקת סקר על ידי המדינה קובעים שבדיקה צריכה להוכיח את כדאיותה הכלכלית. הווה אומר, כאשר המוטציה מופיעה ביותר מאחוז אחד באוכלוסייה. נכון לכתיבה שורות אלה שיעור הנשאים שהתגלה בקרב יוצאי עדות אחרות, שאינן אשכנזיות, היה כ-0.7% ולכן אין כדאיות כלכלית להשקיע באוכלוסיות אלה מדעית. מאידך, קיים קושי לאסוף את הנתונים הללו, מאחר שנשים שאינן אשכנזיות לא מקבלות זכאות לבצע את בדיקות ה-BRCA. ואכן הפרסומים על הבדיקה לא מיועדים לנשים שאינן אשכנזיות, ואם כבר יתעקשו לעשות את הבדיקה, יהיה זה לרוב תוך שהן משקרות בלית ברירה וטוענות שהן אשכנזיות.

לדידו של פרופ' פרידמן, ברגע שמאובחנת מוטציית BRCA אצל אחד מבני המשפחה, כל בני המשפחה צריכים להיות זכאים לבדיקה גנטית ללא צורך בייעוץ גנטי, ללא כל חסמים בירוקרטיים וללא קשר למוצא.

לפי הגדרת משרד הבריאות: "הבדיקה תבוצע לכל אישה ממוצא אשכנזי, ללא קשר לתחלואה או לרקע משפחתי של סרטן". לעניין זה מוצא אשכנזי יוגדר על פי הצהרה עצמית". הגדרה זו, מלבד היותה שנויה במחלוקת, מעלה גם תהייה: האם בעצם הכנסת הבדיקה לסל לנשים ממוצא אשכנזי בלבד המדינה מאלצת נשים אחרות לשקר? תהייה נוספת שמעלה ההגדרה הזו, היא לגבי הפרסומים של הבדיקה – מה חושבת אישה מזרחית שרואה שלטי חוצות המזמינים נשים אשכנזיות לבוא להיבדק? ובכן, סביר להניח שתצא מנקודת הנחה שהיא בעצמה איננה בסיכון, ולכן איננה מוזמנת לבצע את הבדיקה שיכולה להציל את חייה.

כאשר שוחחתי עם אחת מחברות הצוות של עמותת 'אחת מתשע', התשובה הייתה חד משמעית. נאמר לי כי הן ממליצות לנשים שפונות אליהן שלא לספר את האמת על מוצאן, על מנת להקל עליהן לקבל הפניה לבדיקה. בנוסף, באתר של "האגודה למלחמה בסרטן", מוצע לנשים לענות על שאלון בנושא ההיסטוריה המשפחתית שלהן, שיוכל לסייע להן להחליט האם להתעקש על בדיקת BRCA על אף שאינן אשכנזיות ממוצא מלא. 

ליאור, אשכנזייה ממוצא חלקי, איבדה את אִמה למחלת הסרטן וכן, בעלת היסטוריה משפחתית הכוללת מקרי סרטן רבים, מילאה את השאלון של "האגודה למלחמה בסרטן" ותוצאותיו המליצו לה בתקיפות ללכת להיבדק. בכל זאת, נאלצה לשקר לקופת החולים על מנת שתתיר לה לבצע את הבדיקה.

בעת שקבעה את התור וגם במעמד הבדיקה, ביקשו לוודא מול ליאור שהיא אכן אשכנזייה ממוצא מלא. לפני הבדיקה הוסבר לה כי המוטציה בגן מופיעה רק בקרב אשכנזים, והודגש בפניה שוב ושוב שלא תוכל להיבדק אם איננה אשכנזייה משני הצדדים. מעבר לכך שהמידע שנמסר לליאור שגוי מיסודו, המעמד כפה עליה לשקר שוב ושוב על מנת לקבל את הבדיקה. המידע המוטעה שקיבלה, כמו גם הפרסום של משרד הבריאות, יוצרים מצג שווא לפיו רק אשכנזיות נקראות להיבדק כיוון שרק הן נמצאות בסיכון לחלות בסרטן. זהו פרסום מטעה שעלול לעלות בחיי אדם.

מחקר שפורסם לאחרונה בכתב העת Cancer Prevention Research על ידי ד"ר נדב משען, מומחה בגניקולוגיה אונקולוגית ועל ידי חוקרים ישראלים נוספים, מוכיח שלמדינת ישראל משתלם יותר כלכלית להציע את בדיקת הסקר לכלל האוכלוסייה ולמנוע סרטן מאשר לטפל בסרטן שלא יימנע או שיאובחן בשלב מתקדם. לעומת הקו המנחה לביצוע הבדיקה במסגרת הסל היום, המחקר של ד"ר משען מתבסס על מודל מתמטי שלא מתחשב במוצא, אלא דווקא בשכיחותו של הגן הקרב האוכלוסייה הכללית. ד"ר משען מסביר כי ועדת הסל, המורכבת מרופאים, מתמטיקאים וכלכלנים, היא הקובעת אילו בדיקות, תרופות וטיפולים יסובסדו על ידי המדינה. אמנם בדיקת הסקר אינה זולה ומחירה עומד כיום על כ-250 דולר, אך אם ועדת הסל תאמץ את האסטרטגיה של מחקרו, תתאפשר רפואה מונעת שתוריד לא רק את עלויות הטיפול בסרטן, אלא גם תחסוך את הסבל הפיזי והנפשי מחולות סרטן פוטנציאליות.

בירוקרטיות הן דבר מתיש, כל שכן לאלו שהזמן הוא פקטור משמעותי ביכולת שלהן להחלים. אם נבחן את המקרה בנשאיות BRCA, מדובר על בירוקרטיה שהורגת. נכון לשנת 2019 אובחנו בישראל 364 מקרים של סרטן השחלות, וכ-5,355 מקרים של סרטן השד. עצוב לחשוב על אחוז הנשאיות והנשאים שהאבחון שלהם מתפספס עקב התשה מתמשכת מצד מערכת הבריאות.

לפני כשנתיים הוקמה קהילת "גנים טובים" בפייסבוק. הקהילה הוקמה כדי לענות על הצורך במעטפת תומכת לנשים נשאיות. לדברי יאנה מרגולין, אחת ממנהלות הקהילה, הטיפול הלוקה בחסר לא פוסח גם על נשאיות אשכנזיות עם היסטוריה משפחתית: החל ממרפאות המבשרות טלפונית לנשים על תשובה חיובית לבדיקה, דרך מרפאות של נשאיות העמוסות עד לכדי מחסור בתורים וכלה בחוסר ידע הגובל בבורות בקרב המומחים בקהילה, שלעיתים לא מוצאים לנכון לכרות איבר בריא, למרות שעצם הכריתה הוכחה כמפחיתה משמעותית את הסיכון לחלות.

"התחושה היא שאת צריכה לנהל את זה בעצמך", אומרת מרגולין. "לרוב, הבקשה להיבדק מגיעה ממישהי עם היסטוריה משפחתית שמתעקשת". לפי מרגולין, מערכת הבריאות לא ערוכה לאשר את הבדיקה הגנטית לכולן: "אין בארץ מספיק מרפאות, ובמרפאות הקיימות אין מספיק תקנים, וגם לא מתקיימות הדרכות בנושא לכירורגים ולרופאי משפחה. האבסורד הגדול הוא שבארץ יש אחוז גבוה של נשאיות ביחס לכל מדינה אחרת".

בחודש אוקטובר האחרון נדמה היה שהכול נצבע בוורוד. "לכי להיבדק!" קראו לנו הפרסומים ברדיו ובטלוויזיה, הרולאפים בקופות החולים, העצרות של תנועות הנוער ואפילו התבלינים על המדפים.

"הייתי בהופעה של קרן פלס", מספרת ליאור. "היו שם כיסאות ורודים וקרן ביקשה מכל הנשים בקהל ללכת להיבדק, ואני רק רציתי לצעוק שהלוואי שהיו נותנים לנו…"

במילים האלה הצליחה לזקק את מה שאני, חברותיי לקהילת הנשאיות ונשים רבות אחרות מרגישות: התלמיד מוכן כבר מזמן, אך המורה מתעכב מלהגיע.

אני מודעת לכך שהמניע לקבלת ההחלטות של ועדת הסל אינו גזעני. ההחלטות נובעות מתוך מניעים רפואיים וכלכליים, וברור כי זו המוגבלות האינהרנטית שיש בסל בריאות שאיננו אינסופי וכרוך במענה למגוון רחב של בעיות בריאותיות בציבור. יחד עם זאת, יש מקום לרפורמה בצעדים הננקטים כעת כלפי נשים ממוצא מזרחי. האם לא יהיה פשוט יותר לאפשר בדיקת נשאות באופן אוטומטי לבני המשפחה של נשאי BRCA ללא קשר למוצא? מדוע במקרה של נשאות מוכחת בקרב בן משפחה מדרגה ראשונה עדיין נדרש תחילה להגיע לייעוץ גנטי? בין אם הדבר קשור בכך שישנם כמה בעלי תפקידים שצריכים להצדיק את קיומם, ובין אם מדובר במרפאות הנשאיות העולות על גדותיהן, הפתרון לא יכול להיות התשה בירוקרטית של נשאים ונשאיות פוטנציאליים בבירוקרטיות מופרכות, ובטח ובטח שלא להעדיף אוכלוסייה אחת על פני אחרת. אנחנו במרחק דקירה אחת מלקבל החלטות מושכלות ומשנות חיים – ולכולנו מגיע לדעת.

תגובת משרד הבריאות:

בדיקה לקיום מוטציה בגן BRCA1\2 ללא יעוץ גנטי מוצעת לנשים שמגדירות את עצמן אשכנזיות עקב השכיחות הגבוהה (2.5%) של מוטציות באוכלוסייה זו. המוטציות קיימות גם באוכלוסיות ממוצא ספרדי אך השכיחות נמוכה יותר.

נשים מכל מוצא שהוא, אינן מחוסנות בפני סרטן השד. נשים שהרקע המשפחתי שלהן מעמיד אותן בקבוצת סיכון (קרבה משפחתית לנשים שחלו בסרטן השד), זכאיות לבדיקת ייעוץ גנטית ואף לבדיקת מוטציות במידת הצורך. בנוסף, קיימת התוכנית הלאומית לכלל הנשים בגילאים 74-50 לגילוי המחלה באמצעות בדיקת ממוגרפיה.

תגובת קופת חולים לאומית: לאומית אישרה את כל הבקשות של נורית בהתאם לדרישותיה. אנו מאחלים לנורית בריאות ורפואה שלמה.

תגובת קופת חולים כללית: אנו פועלים רבות לאיתור מוקדם של נשאיות הגן ( BRCA1/BRCA2 ) ומציעים למטופלות בכללית מסלולי שירות יעודים לביצוע בדיקות סקר במרכזי בריאות האשה שלנו.

בהתאם להנחיות משרד הבריאות הבדיקה מאושרת כבדיקת סקר לנשים ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.  בנוסף, נשים שאינן ממוצא אשכנזי (מלא או חלקי), אך יש להן סיפור משפחתי מחשיד או גורמי סיכון אחרים, מופנות לייעוץ אונקוגנטי, ובהתאם לנסיבות המקרה הן מקבלות הסבר והמלצות לגבי בדיקות ומעקב רפואי המומלץ להן.

 למידע מלא על הבדיקה , זכאות בלינק המצ"ב – כולל סרטון הדרכה בנושא